Νέο γονίδιο το οποίο ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς, τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση ανακάλυψαν επιστήμονες στον Καναδά, ανοίγοντας τον δρόμο σε πιθανές θεραπείες.
Νέο γονίδιο το οποίο ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς, τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση ανακάλυψαν επιστήμονες στον Καναδά, ανοίγοντας τον δρόμο σε πιθανές θεραπείες.
«Πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία δεκαπέντε χρόνια» αναφέρει ο δρ Ρόμπερτ Κένεκουπ, βασικός συντάκτης της μελέτης και διευθυντής του εργαστηρίου Οφθαλμικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ και καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής και Οφθαλμολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου McGill.
Το νέο γονίδιο, που ονομάζεται ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού.
Είναι γνωστό για τον σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση της ζωής και στην πρόληψη από ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Είναι, όμως, η πρώτη φορά που συνδέεται με μια ασθένεια στον άνθρωπο.
«Μέχρι σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την ACL στο 75% των παιδιών», εξήγησε ο δρ Κένεκουπ.
«Πλησιάζουμε το στάδιο όπου θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε όλα τα γονίδια που ευθύνονται γι’ αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά ώστε να εφαρμόσουμε δραστικές θεραπευτικές αγωγές».